Незважаючи на всі досягнення науки, гени людини продовжують зберігати в собі безліч секретів.
Однією з таємниць залишається поява спадкових захворювань, обумовлених хромосомними і генними мутаціями.
Як правило, дитина виявляється ураженим спадковим захворюванням у випадку, коли один або обидва з батьків є носіями дефектного гена. Рідше це відбувається в результаті зміни його власного генного коду під впливом внутрішніх (в організмі або клітці) або зовнішніх умов у момент зачаття. Якщо у майбутніх батьків або когось із них у роду були випадки подібних недуг, то перед тим, як заводити малюка, їм варто порадитися з лікарем-генетиком, щоб оцінити ризик народження хворих дітей.
Типи спадкових захворювань
Серед спадкових хвороб зазвичай виділяють:
- Хромосомні хвороби, що виникають через зміну структури і числа хромосом (зокрема, синдром Дауна). Вони є частою причиною викидів, тому що плід з такими грубими порушеннями не може нормально розвиватися. У народжених немовлят спостерігаються різні ступені ураження нервової системи і всього організму, відставання у фізичному і розумовому розвитку.
- Захворювання, пов'язані з порушенням обміну речовин, які становлять значну частину всіх спадкових патологій. Сюди входять хвороби, що виникли через порушення обміну амінокислот, жирового обміну (веде, зокрема, до порушення мозкової діяльності), обміну вуглеводів та інші. Багато з них піддаються лікуванню тільки при дотриманні жорсткої дієти.
- Порушення імунітету ведуть до зниження вироблення імуноглобулінів - особливих білків, що забезпечують імунний захист організму. У хворих значно частіше розвивається сепсис, хронічні захворювання, вони сильніше схильні до атак різноманітних інфекцій.
- Захворювання, що вражають ендокринну систему, тобто порушують процес виділення тих чи інших гормонів, що перешкоджає нормальному обміну речовин, функціонуванню та розвитку органів.
Скринінг новонароджених
Спадкових захворювань сотні, і з більшістю з них необхідно починати боротися якомога раніше, бажано з самого народження. Зараз у багатьох країнах малюків, які тільки що з'явилися, перевіряють на наявність подібних хвороб - це називається скринінг новонароджених. Але в програму потрапляють далеко не всі недуги.
Критерії для включення захворювання в скринінг визначені ВООЗ:
- відносно часто зустрічається (принаймні, на території даної країни);
- має тяжкі наслідки, яких можна уникнути, якщо почати лікування відразу;
- немає яскраво виражених симптомів у перші дні, а то й місяці після народження;
- є ефективний спосіб лікування;
- масова діагностика економічно вигідна для охорони здоров'я країни.
Кров на аналіз беруть з п'яточки у всіх немовлят першого тижня життя. Її наносять на спеціальний бланк з реагентами і відправляють у лабораторію. При отриманні позитивної реакції малюку необхідно буде пройти процедуру повторно для підтвердження або спростування діагнозу.
Скринінг новонароджених у Росії
У Росії з 2006 року всіх новонароджених перевіряють на наявність п'яти хвороб.
Муковісцидоз. Вражає залози зовнішньої секреції. Слиз і секрет, що виділяються ними, стають більш густими і в'язкими, що веде до серйозних збоїв у роботі органів дихання і шлунково-кишкового тракту, аж до загибелі хворих. Протягом усього життя потрібно дороге лікування, і чим раніше його починають, тим легше протікає захворювання.
Вроджений гіпотиреоз. Веде до порушення вироблення гормонів щитоподібної залози, через що у дітей виникає серйозна затримка фізичного розвитку та розвитку нервової системи. Хворобу можна повністю зупинити, якщо почати прийом гормональних препаратів відразу, після її виявлення.
Фенілкетонурія. Проявляється в недостатній активності ферменту, що розщеплює амінокислоту фенілаланін, яка міститься в білковій їжі. Продукти розпаду амінокислоти залишаються в крові, накопичуються там і стають причиною пошкодження мозку, розумової відсталості, судоріг. Хворі повинні все життя дотримуватися суворої дієти, що майже повністю виключає білкові продукти.
Андреногенітальний синдром. Являє собою цілу групу захворювань, пов'язаних з порушення вироблення гормонів наднирками. Порушується робота нирок і серцево-судинної системи, загальмовується розвиток статевих органів. Ситуацію можна виправити тільки своєчасним і постійним прийомом відсутніх гормонів.
Галактоземія. Виникає через нестачу ферменту, переробного галактозу, що міститься в молочному цукрі, в глюкозу. Надлишок галактози шкодить печінці, глядацьким органам, розумовому та фізичному розвитку в цілому. З раціону хворого необхідно повністю виключити всі молочні продукти.
Не потрібно боятися проведеного в пологовому будинку скринінгу - він абсолютно безпечний. Але трапися так, що ваш малюк виявиться саме тим одним з декількох тисяч, кому не пощастило народитися з якоюсь з цих хвороб, вчасно розпочате лікування допоможе уникнути подальших ускладнень або навіть зовсім ліквідувати наслідки.
