По всьому світу людей з найнебезпечнішою формою такої хвороби дуже мало, особливо доживлих до повноліття, немовлята ж часто отримують смертельні травми ще при народженні, від... безлічі переломів кісток.
У народі таких людей називають «скляними», оскільки їхні кістки дійсно крихкі як тонке скло. Наукова ж назва хвороби - недосконалий остеогенез.
Недосконалий остеогенез має 4 типи і люди 1 і 2 типу отримують переломи не так часто і навіть можуть вести в цілому нормальне життя. А у людей з 3 типом вважається великою удачею дожити навіть до повноліття.
Щоб зламати руку, ногу, пальці або ребра, «скляній» дитині, у якої 3 тип недосконалого остеогенезу, досить ніяково злізти з дивана. Кожен з таких за рік ламає більше десятка кісток і через це у них порушується зростання кінцівок і тіла, а самі кінцівки деформуються.
При цьому такі діти зазвичай мають нормальний розумовий розвиток і психологічно сильно страждають від неможливості бігати і гратися з іншими дітьми, кататися на самокатах і велосипедах, стрибати на батутах і тд.
Все вищеописане у британських близнюків Амелії і Хоуп Моуфорт ще попереду, поки ж їм лише пощастило не померти при народженні і дожити до 17-місячного віку, незважаючи на прогнози лікарів про те, що у них нульовий шанс на виживання ((Паранормальні новини - paranormal-news.ru).
Про те. що у її близнюків буде недосконалий остеогенез, 24-річна Клер Моуфорт дізналася на одному з дородових обстежень. На знімках лікарі побачили кілька зламаних кісток і відразу ж запідозрили недосконалий остеогенез 3 типу. А під час пологів кожен з близнюків отримав більше десятка переломів ребер.
Коли лікарі побачили їх, то тут же озвучили неофіційний діагноз «не життєздатні» і сказали батькам бути морально готовими до того, що їхні діти помруть в найближчі пару тижнів або місяців. Крім остеогенезу, одна з близнюків була куди більша за другу і вважалося, що маленька дівчинка помре першою.
Лише якимось дивом обом дівчаткам вдалося вижити (а другий набрати нормальну вагу), але і зараз вони можуть отримати перелом навіть при сильному чиху.
Ніхто не знає, скільки вони ще проживуть. За словами їхньої матері, дівчатка й справді немов створені зі скла, настільки крихкі їхні кісточки.
"У перші дні ми не знали, чому вони плачуть, чи голодні вони, чи тому, що у них виник черговий перелом. Нам було страшно навіть доторкнутися до них, не те, що взяти на руки. Кісточки у них ламаються при чиху, кашлі, при незручному русі, перекочуванні зі спини на живіт і тд ".
У подружжя Моуфорт вже є одна дитина, теж дівчинка, але вони кілька років відчайдушно намагалися завести ще одного і у них не виходило. Тому вони звернулися до лікарні, де матері зробили процедуру ЕКО. Тому дуже складно уявити собі їх горе, коли у близнюків діагностували недосконалий остеогенез 3 типу, при якому мало не нульова виживаність, тому що він швидко прогресує з віком і стає з кожним разом більш важким (на відміну від інших типів).
"Ми намагалися залишатися позитивними, але нам відразу сказали, що їх стан майже напевно призведе до летального результату. Думки про похорон були нестерпними ".
Недосконалий остеогенез 3 типу викликає викривлення грудної клітини і супутні проблеми з диханням, деформацію рук, ніг, хребта, тендітні зуби і низький зріст.
Коли дівчата доростуть до трирічного віку, їм планують зміцнити кістки рук і ніг, вставивши в них сталеві стрижні. Також їм призначили спеціальні ліки, які запобігають втраті кісткової маси.
